Desarrollo de nuevas terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas basadas en la trasferencia de genes

ACTIVIDAD: Investigación en Salud – Enfermedades Raras
UBICACIÓN: Pamplona, España
AÑO: 2024-2025
APORTACIÓN: 120.000,00 € en total

El proyecto contribuye a los ODS:

 

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos graves causados por mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que afectan a la actividad mitocondrial. La disfunción mitocondrial supone una alteración en la obtención de la energía necesaria para la actividad celular y, por tanto, los órganos más afectados son aquellos con un mayor requerimiento energético, como el hígado y el sistema nervioso central (SNC). Este grupo de trastornos no tiene cura, y los tratamientos actuales se centran en paliar los síntomas y mantener la salud general.

En 2024 comenzamos nuestro acompañamiento al proyecto “Desarrollo de nuevas terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas basadas en la transferencia de genes que se ejecuta en el Cima Universidad de Navarra.

 El objetivo de este proyecto es identificar terapias eficaces en el tratamiento de una enfermedad mitocondrial específica llamada COXPD1 que causa hepatoencefalopatía y cuyo origen está en la mutación de un único gen. Es una enfermedad infantil ultra rara, sin embargo, las enfermedades mitocondriales hereditarias tienen una prevalencia de 1 en 35.000 personas. La idea a futuro es emplear esta estrategia en el desarrollo de tratamientos para otras enfermedades mitocondriales de origen genético.

Este proyecto se enmarca dentro de un proyecto llevado a cabo por un consorcio de investigación promovido por la Fundación Mencía en el que participan 4 grupos de investigación multidisciplinares (Val d’Hebron, IRB, CIMA y H. Sant Joan de Deu de Barcelona) que buscan dar respuesta a las limitaciones actuales del modelo de enfermedad COXPD1 y que permitan su estudio y el desarrollo de nuevas terapias

IMPACTO

Con este proyecto se pretende:

  • Desarrollar nuevos vectores de terapia génica para la COXPD1, que no solo corrijan la afectación hepática de la enfermmdad, sino que también permitan modular o eliminar las alteraciones neurológicas.
  • Ampliar esta estrategia a otras enfermedades mitocondriales de origen genético

SOBRE LA ENTIDAD

 

CIMA UNIVERSIDAD DE NAVARRA

El Cima Universidad de Navarra es parte de un complejo biomédico cuya actividad científica crea y transmite conocimiento para generar impacto en la sociedad. La conexión estratégica entre el Cima, la Clínica Universidad de Navarra y las facultades de Medicina, Ciencias y Farmacia y Nutrición, favorece la formación de talento y permite un constante intercambio de conocimiento entre las aulas, el laboratorio y el paciente