Estudio de validación de dianas terapéuticas en muestra cerebral y sangre periférica de pacientes con síndrome de Rett
ACTIVIDAD: Investigación en Salud – Enfermedades Raras
UBICACIÓN: Barcelona, España
AÑO: 2023-2024
APORTACIÓN: 60.000,00 € en total
El proyecto contribuye a los ODS:
En 2023 iniciamos nuestra primera colaboración en la investigación en Enfermedades Raras con el proyecto “Estudio de validación de dianas terapéuticas en muestra cerebral y sangre periférica de pacientes con síndrome de Rett” que se lleva a cabo en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno grave del neurodesarrollo caracterizado por una regresión psicomotora tras un periodo de desarrollo temprano normal. Afecta casi exclusivamente a las niñas, aparece por causas genéticas en bebés de entre 6 y 18 meses y se calcula que en la actualidad afecta a unas 2.500 niñas en España. La RTT está causada por mutaciones en el gen MECP2. También hay formas atípicas, provocadas por otras mutaciones, pero además, hay formas similares al Rett causadas por mutaciones en otros genes. El hecho de que no se conozca totalmente el mecanismo patológico por el cual la disfunción genética causa la enfermedad, hace que todavía no se disponga de un tratamiento.
El grupo del Hospital Sant Joan de Déu pretende contrastar resultados previos obtenidos en su laboratorio para validar la caracterización de las vías funcionales alteradas, identificar biomarcadores diagnósticos y encontrar dianas terapéuticas comunes en pacientes con espectro RTT.
IMPACTO
Con este proyecto esperamos contribuir a:
- La identificación de biomarcadores como nuevas herramientas diagnósticas agilizará el proceso en tiempo y coste en beneficio del bienestar del paciente, al aplicarse antes las decisiones clínicas en la gestión de la enfermedad.
- A medio plazo, identificar nuevas dianas terapéuticas que permitan diseñar un enfoque farmacológico.
SOBRE LA ENTIDAD
FUNDACIÓ SANT JOAN DE DÉU
La Fundación Privada para la Investigación y Docencia San Juan de Dios tiene como objetivo contribuir a la mejora de la salud y el bienestar de las personas, fomentando, apoyando y coordinando la investigación que se realiza en los centros de San Juan de Dios de acuerdo con sus valores.
El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es un centro universitario de referencia y de tercer nivel en el que se atiende a un considerable número de pacientes, muchos de ellos derivados de otros lugares, complejos que padecen enfermedades raras (aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes)
El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu se construyó en 2015 con el objetivo de avanzar en el tratamiento y en la investigación en torno a enfermedades poco frecuentes.