Investigación de la Biología Molecular y Genómica de los endofenotipos de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias
ACTIVIDAD: Investigación en Salud – Alzheimer
UBICACIÓN: España
AÑO: 2025 – 2027
APORTACIÓN: 180.000,00 €
El proyecto contribuye a los ODS:
El proyecto BIMOGEN-AD busca profundizar en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer (EA) y otras demencias desde una perspectiva molecular y genética. Integrando el trabajo del Programa de Biología Molecular y Biomarcadores (PBMB) y el de Genómica de Fundació ACE, esta investigación se propone trazar un mapa molecular y genético integral de la demencia.
Su objetivo es impulsar un diagnóstico precoz y personalizado, avanzar en la identificación de nuevos biomarcadores y desarrollar estrategias terapéuticas más efectivas, alineadas con las necesidades específicas de cada subtipo biológico de la enfermedad.
EL RETO
A pesar de los avances recientes —como la aprobación de fármacos que ralentizan la progresión de la EA—, el Alzheimer sigue siendo una enfermedad multifactorial y altamente heterogénea. Esta complejidad dificulta su diagnóstico temprano y limita la eficacia terapéutica.
La presencia simultánea de múltiples patologías (beta-amiloide, tau, alfa-sinucleína, neuroinflamación, etc.) genera respuestas clínicas diversas y plantea el reto de diseñar tratamientos personalizados basados en subtipos biológicos claramente definidos. Además, los actuales biomarcadores necesitan mejorar en sensibilidad, especificidad y estandarización.
LA SOLUCIÓN
El proyecto BIMOGEN-AD se estructura en tres líneas principales de investigación altamente interconectadas, que combinan tecnologías moleculares avanzadas con enfoques genéticos, transcriptómicos y bioinformáticos:
1. Biología molecular y biomarcadores
- Análisis de biomarcadores clave en muestras de LCR, plasma, saliva y exosomas, mediante técnicas de proteómica y lipidómica.
- Estudio y validación de marcadores como pTau181, pTau217 y alfa-sinucleína para el diagnóstico y la caracterización molecular.
- Evaluación de perfiles multicomponente para mejorar la precisión diagnóstica.
2. Genómica y transcriptómica
- Análisis genómico y de expresión génica en muestras post-mortem de pacientes con distintas formas de demencia (proyecto GADIR).
- Identificación de rutas moleculares y alteraciones específicas de subtipos clínicos.
- Estudio de la disfunción sináptica y neuroinflamatoria.
3. Integración multiómica y clasificación biológica
- Combinación de datos clínicos, neuropsicológicos, genómicos y moleculares mediante herramientas de inteligencia artificial.
- Definición de subtipos biológicos de la EA y otras demencias.
- Desarrollo de modelos predictivos para diagnóstico temprano y medicina personalizada.
IMPACTO
Diagnóstico temprano y personalizado
que mejore el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.
Identificación de nuevos biomarcadores
y rutas moleculares implicadas en la neurodegeneración.
Avance en el desarrollo de fármacos innovadores
para diferentes perfiles clínicos.
Impacto en salud pública
alineado con las prioridades del Sistema Nacional de Salud y de la UE, gracias a una mejor estratificación de pacientes y terapias más eficaces.
Fortalecimiento de la red científica europea
impulsando la colaboración y el conocimiento traslacional.
SOBRE LA ENTIDAD
Ace Alzheimer Center
Ace Alzheimer Center es una entidad sin ánimo de lucro nacida en 1995 en Barcelona al servicio de las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer u otras demencias, y de sus cuidadores. Para hacerlo, desarrolla acciones en los campos del diagnóstico, tratamiento, atención diurna, investigación, formación y sensibilización.
