El pasado 12 de febrero asistimos al II foro Únicas Talks, promovido por el Hospital Sant Joan de Déu y la Fundación «La Caixa”, con el objetivo de informar, difundir y debatir sobre los últimos avances, puntos de vista y tendencias respecto a la estrategia de atención e investigación de enfermedades minoritarias en España.

En el encuentro, pacientes, especialistas, e investigadores han abordado los principales retos, desafíos y avances en la gestión clínica, el diagnóstico y el desarrollo de terapias avanzadas.

El proyecto: La Red «Únicas»

El proyecto “Únicas” es una red, que ya cuenta con 30 hospitales de toda España, adscritos a lo que será una única plataforma de gestión de casos de enfermedades minoritarias, con la máxima de que “viajen los datos y el conocimiento, más no los pacientes”. El nodo principal estará en el HSJD y la finalidad principal de Únicas es desarrollar una plataforma tecnológica para compartir datos, nuevos tratamientos y servicios, lo que permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas.

“Con esta red pretendemos disminuir los tiempos de espera para conseguir un diagnóstico por la vía de colaborar entre centros, compartiendo información”, afirma Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, y añade: “también queremos evitar que las familias hagan un peregrinaje entre diversos hospitales para conseguir que se identifique la afección de su hijo. Se trata de que se mueva el conocimiento, no los pacientes”.

El proyecto gira alrededor de tres plataformas:

Plataforma de datos:

• Programa de atención integral 360: aplicando un modelo de atención integral a los pacientes con enfermedades minoritarias. Incluye equipos multidisciplinares de profesionales, la generalización de la figura de la gestora de casos, la incorporación de equipos de soporte psicosocial, unidades de transición a centros de adultos y la monitorización del censo de enfermedades minoritarias.

“No se puede separar la investigación de lo asistencial cuando hablamos de enfermedades raras”

Plataforma de investigación. Basado en un modelo de investigación traslacional que acompañe de manera indisociable a la atención clínica, destinado a conocer mejor las bases genéticas y moleculares de cada proceso. Labor asistencial e investigación deben de ir de la mano.

• Programa de Terapias Avanzadas: Para el desarrollo y producción de nuevos tratamientos, con especial atención en el desarrollo de terapias celulares, terapia génica y terapias mixtas. Este programa se llevará a cabo de forma conjunta con universidades, centros de investigación, hospitales, industria farmacéutica y empresas de tecnología sanitaria.

Plataforma de servicios

• Programa de capacitación para empoderar a pacientes, familias y su entorno, para la toma de decisiones informadas y compartidas.

El proyecto de Telemedicina apoyado por la Fundación ADEY con el Hospital San Joan de Deu, se enmarca en esta iniciativa, que pretende sentar las bases para el diseño del modelo de atención remota especializada a pacientes crónicos complejos en toda España, promoviendo que estos pacientes puedan ser atendido en su domicilio o su CCAA, sin tener que desplazarse.

“El código postal no nos puede supeditar el acceso a un diagnóstico y tratamiento adecuado y a tiempo”

Únicas cuenta con un equipo de 150 profesionales sanitarios distribuidos por toda España, que están trabajando en el desarrollo de la primera fase, que es la Plataforma de Datos.

Tras esta jornada, desde el equipo de Fundación ADEY, hemos reafirmado la importancia de incorporar nuevas herramientas de diagnóstico y ampliar los procesos de cribado genómico como un complemento al cribado tradicional. Detectar enfermedades minoritarias antes de la aparición de síntomas es clave para poder ofrecer tratamientos efectivos a un mayor número de pacientes. Por ello, consideramos que esta línea de investigación debe ser una prioridad en nuestra estrategia de financiación en el ámbito de las enfermedades minoritarias.

Cribado neonatal: la clave para un diagnóstico precoz que salva vidas

En España, el tiempo medio para obtener un diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de seis años, aunque muchas personas nunca llegan a recibirlo, por eso es tan importante la detección temprana de la enfermedad.

Actualmente, el cribado neonatal varía significativamente según la comunidad autónoma, generando desigualdades en la detección temprana de patologías. Por ejemplo, Galicia analiza más de 40 enfermedades en recién nacidos, mientras que Asturias solo 17. Dado que existen más de 5.000 enfermedades minoritarias, y en la actualidad solo se diagnostica un número reducido de ellas (al menos cinco), es fundamental avanzar en esta área.

Hasta ahora, el cribado neonatal se ha basado en la detección de biomarcadores en sangre, pero el futuro apunta hacia la genómica, lo que permitirá identificar un mayor número de patologías y mejorar la precisión en los diagnósticos.

Este avance es crucial, ya que muchas enfermedades tienen tratamiento efectivo si se detectan en la fase presintomática. Un cribado neonatal más completo y homogéneo puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte.