Equipo de Cima Universidad de Navarra
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca dar visibilidad a las más de 7.000 patologías poco frecuentes que afectan a millones de personas en el mundo. En España, se estima que más de 3 millones de personas conviven con alguna enfermedad rara, enfrentándose no solo a los desafíos médicos, sino también a barreras sociales y administrativas.
Desde Fundación ADEY, nos sumamos a esta jornada reafirmando nuestro compromiso con la investigación científica y el apoyo asistencial a los pacientes y sus familias, a través de proyectos que promueven avances médicos y mejoran la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías.
Impulsando la Investigación para un Futuro con Más Esperanza
En Fundación ADEY apoyamos líneas de investigación innovadoras que tienen como objetivo identificar tratamientos eficaces para enfermedades raras. Actualmente, colaboramos con dos proyectos de gran impacto:
Desarrollo de nuevas terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas: Este proyecto, que se ejecuta en el Cima Universidad de Navarra, trabaja en la terapia génica como estrategia para tratar enfermedades mitocondriales, un grupo de patologías que afectan la producción de energía en las células, causando daños graves en órganos vitales como el cerebro e hígado. La investigación busca ofrecer nuevas opciones terapéuticas para estas enfermedades, que hasta ahora carecen de tratamientos efectivos. Puedes conocer más sobre este proyecto aquí.
Estudio de validación de dianas terapéuticas en pacientes con síndrome de Rett: El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a niñas, provocando graves alteraciones en el desarrollo motor y cognitivo. Este estudio, que se lleva a cabo en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, se centra en identificar y validar nuevas dianas terapéuticas en muestras cerebrales y de sangre periférica, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y desarrollar tratamientos más precisos. Más información sobre este proyecto aquí.
Apoyando la Atención Integral a Pacientes con Enfermedades Raras
Más allá de la investigación, es fundamental garantizar una atención sanitaria adecuada para las personas que conviven con enfermedades raras, especialmente aquellas con enfermedades crónicas complejas. Por ello, en Fundación ADEY respaldamos programas que mejoran el acceso a la atención médica en el hogar.
Telemedicina para la mejora asistencial en domicilio de pacientes con necesidades paliativas: En colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu, apoyamos un innovador programa de telemedicina que proporciona atención a domicilio a pacientes pediátricos con enfermedades crónicas complejas, la mayoría de ellos con patologías raras. Este servicio permite una reducción significativa de ingresos hospitalarios y mejora la calidad de vida de los niños y sus familias. Descubre más sobre este proyecto aquí.
El Papel de FEDER en la Lucha contra las Enfermedades Raras
En España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desempeña un papel crucial en la defensa de los derechos de las personas afectadas y en la promoción de la investigación. Su labor se centra en tres áreas fundamentales:
- Concienciación social: Sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas con enfermedades raras.
- Coordinación y apoyo: Trabajar con asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios e instituciones públicas para mejorar el acceso a recursos y tratamientos.
- Fomento de la investigación: Impulsar proyectos de investigación para avanzar en el diagnóstico y en el desarrollo de nuevas terapias.
Desde Fundación ADEY reconocemos y valoramos el esfuerzo de FEDER por crear una sociedad más inclusiva y avanzar hacia un futuro donde ninguna persona con una enfermedad rara se sienta olvidada. Puedes conocer más sobre su labor en su página web.
